Wie eine Auswertung des Mukoviszidose-Screenings der Fachberatung Medizin im G-BA zeigte, wurden zwischen 2017 und 2022 nur etwa 18 Prozent der auffälligen Befunde nach der Abklärungsdiagnostik bestätigt. Damit sind etwa 80 Prozent der auffälligen Befunde falsch-positiv. Dies hat zur Folge, dass viele Eltern mit ihren Neugeborenen eine Abklärungsdiagnostik durch einen aufwendigen Schweißtest durchführen lassen müssen, die den Verdacht auf Mukoviszidose am Ende mehrheitlich nicht bestätigt. Um Eltern und Kinder nicht unnötig zu belasten, passte der G-BA den Algorithmus so an, dass möglichst viele tatsächlich erkrankte Kinder gefunden werden können.
Neu: direkte DNA-Analyse bei Wert des immunreaktiven Trypsins ≥ dem 99,9. Perzentil
Wie bislang wird die Labortestung auch künftig dreistufig durchgeführt.
Stufe 1
Diese Stufe bleibt bestehen. Hier wird die bereits im Rahmen des Neugeborenen-Screenings auf Filterpapier abgenommene Blutprobe auf immunreaktives Trypsin (IRT) getestet. Ein auffälliges Ergebnis liegt hier weiterhin vor, wenn der IRT-Wert ≥ dem 99. Perzentil der im durchführenden Labor anzunehmenden Populationswerte liegt.
Neu: Bei einem IRT-Wert ≥ dem 99,9. Perzentil wird sofort zu Stufe 3 des Tests übergegangen und eine DNA-Mutationsanalyse vorgenommen.
Stufe 2
Bei allen Proben mit einem IRT-Wert ≥ 99. Perzentil < 99,9. Perzentil wird wie zuvor als zweite Stufe zunächst ein zusätzlicher Test auf Pankreatitis-assoziiertes Protein (PAP-Test) durchgeführt.
Neu: Der Wert aus dem PAP-Test wird künftig nicht mehr allein als Indikator für eine Auffälligkeit herangezogen. Stattdessen bildet das Labor das Produkt aus IRT- und PAP-Wert. Nur wenn hier das Ergebnis über einem laborspezifischen Cut-off liegt (orientiert am 85. Perzentil), wird es auch weiterhin als auffällig gewertet.
Stufe 3
Bei allen jetzt noch auffälligen Befunden wird wie bisher eine DNA-Mutationsanalyse angeschlossen. Der Screeningbefund ist auffällig, wenn mindestens eine Mutation im CFTR-Gen nachgewiesen wird.
Ist der Screeningbefund auffällig, wird eine Abklärungsdiagnostik anhand eines Schweißtests in einer spezialisierten Einrichtung durchgeführt.
6 Monate Umsetzungszeit nach Inkrafttreten
Damit die Screeninglabore die Neuerungen gut umsetzen können, kommt der Beschluss erst 6 Monate nach Inkrafttreten zur Anwendung. Bis dahin gilt die Kinder-Richtlinie in der bisher geltenden Fassung. Das Inkrafttreten selbst erfolgt wie üblich nach Prüfung durch das Bundesministerium für Gesundheit und Veröffentlichung im Bundesanzeiger.
Pressemitteilung G-BA Gemeinsamer Bundesausschuss
