Es handelt sich um ein Spektrum von angeborenen Anomalien des Anus und des Rektums mit einer Inzidenz von 1 auf 5.000 Neugeborene. Diese können Jungen (meistens kombiniert mit Harntrakt-Anomalien) und Mädchen (meistens kombiniert mit Genital-Fehlbildungen) betreffen, in ihrem Ausmaß erheblich variieren und mit anderen Fehlbildungen assoziiert sein. Sie sollten bereits zur U1 entdeckt werden, da eine übersehene bzw. verspätete Diagnose zu erhöhter Langzeitmorbidität führt.
Die meisten bei der U1 nicht verpassten anorektale Fehlbildungen werden trotzdem früh erkannt (innerhalb von Tagen nach der Geburt), meist weil das Neugeborene klinische Symptome bzw. Anzeichen eines Darmverschlusses (komplizierte Nahrungsaufnahme, Erbrechen, fehlende oder schwierige Mekoniumausscheidung) zeigt.
Unmittelbare Konsequenzen einer verspäteten Diagnose können allerdings ein Darmverschluss mit den Folgen einer Perforation (in ca. 18 %), Peritonitis und Sepsis sein mit einer erhöhten Sterblichkeit, die mit ca. 5 % angegeben wird, warnte Härtel.
Zumeist erfolgt zunächst die Anlage eines protektiven Kolostoma, um den chirurgisch
anspruchsvollen Behandlungsschritt der Korrekturoperation elektiv in einem spezialisierten Zentrum durchführen zu lassen. Ein einzeitiges Vorgehen der Korrektur ist möglich, wobei die Diagnosestellung zur Geburt zwingend erforderlich ist, um einen Transport in ein ausgewiesenes Zentrum zu organisieren.
G.-M. Ostendorf, Wiesbaden
