Die chronische Nierenkrankheit (CKD) wird klinisch und pathologisch oft nicht eindeutig diagnostiziert, und ein erheblicher Anteil der Betroffenen bleibt ohne klare ätiologische Zuordnung. Der diagnostische Goldstandard der Nierenhistologie ist insbesondere in späten Krankheitsstadien (G4) vielfach unspezifisch, da glomeruläre und tubulointerstititelle Vernarbungsprozesse unterschiedlichster Ursache zu uniformen morphologischen Veränderungen führen.
Ziel einer aktuellen systematischen Metaanalyse (Clin J Am Soc Nephrol., 2025) war es daher, die diagnostische Ausbeute genetischer Tests bei Erwachsenen mit CKD zu bestimmen und Faktoren zu identifizieren, die mit einer höheren Trefferquote assoziiert sind. Betrachtet wurden 60 zwischen 2005 und 2023 publizierte Kohortenstudien mit in der Summe über 10.000 erwachsenen CKD-Patienten und deren diagnostische Ausbeute durch genetische Tests.
Es wurde eine Metaanalyse der Anteile mittels gemischter Modelle durchgeführt, und die Qualität der Studien wurde anhand standardisierter Kriterien bewertet. Im Ergebnis lag die diagnostische Ausbeute genetischer Tests bei Erwachsenen mit CKD im Schnitt bei etwa 40 %.
Entscheidende Faktoren zur Erhöhung der Prätestwahrscheinlichkeit sind demnach eine positive Familienanamnese, das Vorliegen von Zysten, ein früher Krankheitsbeginn sowie syndromale (extrarenale) Manifestationen, wobei der Familienanamnese der höchste Stellenwert zukommt und sie zugleich am kostengünstigsten zu erheben ist. Auch das Vorliegen einer CKD unerklärter Ätiologie sollte zur genetischen Testung Anlass geben.
Die sorgfältige Dokumentation der Familienanamnese – idealerweise mithilfe eines einfachen Stammbaums – gehört zu den leider gelegentlich vernachlässigten Grundlagen, ist jedoch gerade in der Nephrologie aufgrund des hohen Anteils genetischer Krankheitsbilder von zentraler Bedeutung („think genetic – take a family history“), betonte Halbritter.
G.-M. Ostendorf, Wiesbaden
