Es handelt sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des hepatischen Kupferstoffwechsels, bei der es zu einer gestörten biliären Kupferausscheidung und einem verminderten Einbau von Kupfer in Coeruloplasmin kommt. In der Folge akkumuliert Kupfer zunächst in der Leber und später auch in anderen Organen, insbesondere im Gehirn. Die klinische Symptomatik ist ausgesprochen heterogen. Unbehandelt führt die Erkrankung zu einer progredienten Organschädigung und kann tödlich verlaufen.
Aus pädiatrischer Sicht ist besonders wichtig, frühzeitig an Morbus Wilson zu denken. Jede ungeklärte Lebererkrankung im Kindes- oder Jugendalter sollte differenzialdiagnostisch an einen Morbus Wilson denken lassen. Dies gilt insbesondere bei persistierenden Transaminasenerhöhungen, einer unklaren Hepatitis, einer Steatosis hepatis ohne offensichtliche Ursache oder einer ungeklärten Zirrhose.
Auch eine Coombs-negative hämolytische Anämie oder neurologische Bewegungsstörungen bei jungen Patienten sollten Anlass zur Abklärung geben. Zusätzlich sollte bei positiver Familienanamnese oder bei Geschwistern betroffener Patienten gezielt nach der Erkrankung gesucht werden.
Die Diagnostik basiert auf einer Kombination aus klinischen Befunden, Laboruntersuchungen und genetischer Analyse. Bei rechtzeitiger Diagnosestellung und konsequenter Therapie lässt sich der Stoffwechseldefekt funktionell kompensieren, sodass klinische Beschwerdefreiheit erreicht werden kann. Entscheidend sind daher ein frühzeitiges Erkennen der Erkrankung und eine lebenslange Therapie sowie Verlaufskontrolle, betonte Hensel.
G.-M. Ostendorf, Wiesbaden
