Suche Um einen Artikel über einen Webcode aufzurufen, bitte den Webcode in die Suche oben rechts eingeben. 🗙Trefferliste filtern: Jahr - Alle - Letzte 3 Jahre (21) 2024 (10) Letzte 5 Jahre (9) 2023 (3) Typ - Alle - Fachbeitrag (19) Produkt (18) Meldung (6) Sprache - Alle - Deutsch (43) Webseite - Alle - ASU Arbeitsmedizin (19) MedSach (12) Search Geben Sie Suchbegriffe ein und klicken Sie auf die Lupe. 1 Filter aktiv 12 Ergebnisse für "Mutation":Seite 1 von 2WeiterSortieren nachRelevanzDatum ETI revolutioniert die Therapie der Cystischen Fibrose 17.04.2024 ... . © Katsiaryna Hatsak - stock.adobe.com Ursache der Cystischen Fibrose sind Mutationen im CFTR-(Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator)-Gen, welches 1989 entdeckt wurde. ... CFTR-Mutationen führen durch einen veränderten Chlorid- und Bicarbonat-Transport zu zähem Mucus, Bronchiektasien und nachfolgender Lungenfunktionsverschlechterung und pathologischer mikrobieller Besiedlung. ... Es gibt hunderte verschiedene Mutationen dieses Gens, die einer CF zugrunde liegen können; fast 90 % der Patienten haben aber eine Deletion (zumindest in einem Allel) der Aminosäure Phenylalanin (F) an Position 508 („F508del“). ... Moderne Therapiekonzepte bei Kopf-Hals-Tumoren 14.02.2024 ... Durch die klassischen Risikofaktoren wie Nikotin- und Alkoholabusus sowie die Infektion mit humanen Papillomaviren (HPV) und der dadurch bedingten hohen Mutationslast scheint diese Erkrankung – vergleichbar mit dem Malignen Melanom oder dem Nicht-kleinzelligen Lungenkarzinom – für den Einsatz von Immunonkologika ... Trigger für anaphylaktische Reaktionen beachten 20.12.2023 ... . © MQ-Illustrations - stock.adobe.com Der Schweregrad anaphylaktischer Reaktionen reicht von mild bis lebensbedrohlich und wird von intrinsischen Faktoren (Atopiestatus, chronisch-entzündliche Erkrankungen, α-Gal-Syndrom, genetischen Faktoren wie hereditärere α-Tryptasämie, HLA-DR Mutation, klonalen ... Vorrang der Arzneimittelsicherheit auch bei regelmäßig tödlich verlaufenden Erkrankungen 19.07.2023 ... . © nmann77 - stock.adobe.com Der 2004 geborene Kläger leidet an einer genetisch bedingten fortschreitenden und typischerweise im frühen Erwachsenenalter tödlichen Erkrankung (Duchenne Muskeldystrophie infolge Nonsense-Mutation des Dystrophin-Gens). Er ist seit 2015 gehunfähig. ... Schwere kombinierte Immundefekte bei Kleinkindern oft tödlich 17.05.2023 ... Den schweren kombinierten Immundefekten liegen dabei oft Mutationen im Interleukin-2-Rezeptor-Gamma-Gen (IL- 2RG), im Gen der Janus Kinase 3 (JAK3) oder im rekombinationsaktivierenden Gen 1-2 (RAG1 oder RAG2) zugrunde. ... Vorsicht vor Fehldiagnosen beim hereditären Angioödem! 28.09.2022 ... . © MQ-Illustrations - stock.adobe.com So kann es sich um ein hereditäres Angioödem (HAE) handeln: Eine seltene, autosomal dominant vererbte Erkrankung, die allerdings in ca. 25 % der Fälle Folge einer Spontanmutation ist. ... Arzneimittel gegen seltene Krankheiten: Gentherapie Libmeldy® zeigt Zusatznutzen – Zelltherapie Zolgensma® dagegen nicht 08.11.2021 ... Beschlüsse zu dieser Pressemitteilung Arzneimittel-Richtlinie/Anlage XII: Atidarsagen autotemcel (Metachromatische Leukodystrophie mit biallelischer Mutation im ARSA-Gen) Arzneimittel-Richtlinie/Anlage XII: Onasemnogen-Abeparvovec (Überschreitung 50 Mio. € Grenze: Spinale Muskelatrophie) Weitere Informationen ... Revolutionäre Therapie der Mukoviszidose 15.10.2021 ... Für die häufigste CFTR-Mutation F508del in homozygoter Form bzw. für eine Kombination von F508del mit einer sogenannten „minimal function“ Mutation ist die Kombination von Ivacaftor-Tezacaftor-Elexacaftor ab dem 12. Lebensjahr zugelassen. ... Der Basisdefekt bei der Cystischen Fibrose ist der Chloridkanal, der je nach Mutation des CFTR-Gens (CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) entweder gar nicht an der Zelloberfläche exprimiert wird und/oder eine verminderte Chlorid-Leitfähigkeit aufweist. ... Das Hereditäre Diffuse Magenkarzinom (HDGC) 11.05.2021 ... Zu denken sei auch an die seltenere genetische Ursache einer CTNNA1-Mutation als Ursache eines HDGC. Außerdem müssen die Erfahrungen von Expertenzentren zur prophylaktischen totalen Gastrektomie jedem Arzt bekannt sein, der Träger pathogener CDH1-Mutationen berät. G.-M. Ostendorf, Wiesbaden ... Verursacht wird die Erkrankung überwiegend durch inaktivierende Keimbahnmutationen im Tumorsuppressorgen CDH1. Der Identifikation von Risikopatienten eines HDGC kommt auf Grund der hohen Penetranz der Erkrankung und ihrer Gefährlichkeit eine hohe Bedeutung zu, betonte Lordick. ... Brustkrebs bei Transfrauen und Transmännern: Mediziner sprechen Empfehlungen für Screening und Therapie aus 06.12.2017 ... Transfrauen mit Brustkrebs in der Familie und möglicher Mutation eines Brustkrebsgens (BRCA) sollten eine genetische Beratung in Anspruch nehmen. Transmänner ohne bilaterale Mastektomie (Entfernung der Brust) sollten den Empfehlungen für Cisfrauen folgen. ... Seite 1 von 2Weiter Primary protection Secondary protection