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MedSach Ausgabe: 01-2019, Seite 10 - 17
B. Kusnik, M. Lorenz, B. Kleiser, G. Kluger

Dravet-Syndrom und Impfung – epileptologische, genetische und gutachtliche Aspekte

Abstract deutsch

Zusammenfassung: Das Dravet-Syndrom ist eine neurologische Krankheit, die mit einer meist sehr schwer therapierbaren Epilepsie sowie einer kognitiven und Entwicklungsstörung einhergeht. Jedoch existieren auch Fälle mit klinisch leichtem oder mittelschwerem Verlauf. Für die Mehrzahl der Fälle ist eine (verifiziert pathogene) Neumutation im SCN1A-Gen verantwortlich, das für den spannungabhängigen Natriumkanal Nav1.1 kodiert. Auch Mutationen in weiteren Genen sind bekannt. Es gibt auch klinisch gesicherte Dravet-Fälle ohne nachweisbare Genmutation. Für die Ausprägung des Krankheitsbildes ist zum einen die genaue Lokalisation und Art der Mutation im SCN1A-Gen verantwortlich, zum anderen spielt auch die „genetische Umgebung“ und die Funktion z.B. anderer Ionenkanäle eine Rolle. Hinweise darauf, dass externe Faktoren eine kausale Rolle bei der Entstehung des Krankheitsbildes spielen, finden sich demgegenüber nicht. Die Anfälle treten typischerweise um den sechsten Lebensmonat herum erstmals auf, oft bei einer Erhöhung der Körpertemperatur. Nicht selten kommt es zu einer Erstmanifestation der Epilepsie in zeitlicher Assoziation mit Impfungen. Hinweise darauf, dass eine Impfung kausal für die Entstehung des Dravet-Syndroms verantwortlich ist oder sich die eventuelle zeitliche Vorverlagerung einer Erstmanifestation des Dravet-Syndroms im zeitlichen Kontext mit einer Impfung negativ auf die Schwere oder den Verlauf des Krankheitsbilds auswirkt, finden sich in der Literatur nicht. Unter der Berücksichtigung der Kausalitätskriterien im sozialen Entschädigungsrecht kann deshalb weder im Sinne der Wahrscheinlichkeit noch im Sinne der „Kannversorgung“ ein kausaler Zusammenhang eines Dravet-Syndroms mit einer Impfung bzgl. eines Impfschadens gemäß Infektionsschutzgesetz (IfSG) hergestellt werden. Die zeitliche Assoziation einer Impfung mit der Erstmanifestation eines Dravet-Syndroms entspricht im sozialrechtlichen Kontext dem typischen Fall einer „Gelegenheitsursache“.

Stichworte: Dravet-Syndrom – Impfung – SCN1A-Gen – Impfschaden – Infektionsschutzgesetz (IfSG) – soziales Entschädigungsrecht – Begutachtung

Abstract English

Dravet syndrome and vaccination: epileptological, genetic and medicolegal assessment aspects

Abstract: Dravet syndrome is a neurological disease that is associated with usually difficult-to-treat epilepsy and cognitive and developmental disorders. However, there are also cases with a clinically mild or moderate course. For the majority of cases, a (verified pathogenic) de novo mutation in the SCN1A gene is responsible, which is coding for the voltage-gated sodium channel Nav1.1. Mutations in other genes are also known. There are also Dravet cases with no detectable gene mutation. On the one hand, the exact localisation and type of mutation in the SCN1A gene is responsible for the severity of the disease. On the other hand, the genetic environment and the function of e.g. other ion channels play a role. By contrast, there are no indications that external factors play a causal role in the development of the disease. The seizures typically occur for the first time around the age of six months and are often associated with an increase in body temperature. Not infrequently there is a first manifestation of epilepsy in the temporal context with vaccinations. There is no evidence in the literature that a vaccine is causally responsible for the development of Dravet syndrome or that bringing forward the time of the initial manifestation of Dravet syndrome in the temporal context of a vaccination has a negative impact on the severity or the course of the disease. Taking into account the causality criteria in social compensation law, therefore, a causal connection between Dravet syndrome and vaccination cannot be established either in terms of probability or in the sense of Kannversorgung (discretionary benefits) with regard to vaccine damage according to the German Protection against Infection Act (Infektionsschutzgesetz, IfSG). The temporal association of a vaccination with the first manifestations of Dravet syndrome is a typical case of occasional cause in the context of social compensation law.

Keywords: Dravet syndrome vaccination SCN1A gene vaccine damage German Protection against Infection Act (IfSG) social compensation law expert opinion

Anschrift des Verfassers:
Dr. med. Bernd Kusnik
Zentrum Bayern Familie und Soziales (ZBFS), Regionalstelle Unterfranken
Georg-Eydel-Straße 13
97082 Würzburg

Prof. Dr. med. Gerhard Kluger
Klinik für Neuropädiatrie und Neurologische Rehabilitation, Epilepsiezentrum für Kinder und Jugendliche
Schön Klinik Vogtareuth
Krankenhausstr. 20
83569 Vogtareuth
und
Forschungsinstitut für Rehabilitation, Transition und Palliation
PMU Salzburg
Strubergasse 21
A-5020 Salzburg

Dr. med. Margarethe Lorenz
Zentrum Bayern Familie und Soziales (ZBFS)
Hegelstraße 2 95447 Bayreuth

PD Dr. med. Bernhard Kleiser
Zentrum Bayern Familie und Soziales (ZBFS)
Hegelstraße 2
95447 Bayreuth

 

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Schlagworte zu diesem Artikel:

Erstmanifestation (59%)Impfung (54%)Mutation (45%)

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